Medfødte ryggdeformiteter

Sammendrag

Medfødte ryggdeformiteter er tilstander som oppstår før fødsel og skyldes feil i utviklingen av ryggvirvlene under fosterlivet. Disse feilene i dannelsen av ryggvirvlene kan føre til strukturelle problemer i både ryggraden og ryggmargen. Tilstandene varierer fra milde til alvorlige og kan, dersom de ikke behandles, forårsake en rekke komplikasjoner, inkludert:

• Utviklingsproblemer i hjertet, nyrene og urinveiene.

• Problemer med pustefunksjon eller gange.

• Paraplegi (lammelse i nedre del av kroppen og beina).

  
  

Årsakene til medfødte ryggdeformiteter

Til tross for omfattende forskning, er det medisinske fagmiljøet fortsatt usikre på hva som forårsaker defektene som ligger til grunn for medfødte ryggdeformiteter. Hos personer med disse lidelsene er ryggvirvlene ofte:

• Manglende: Enkelte ryggvirvler kan være helt fraværende.

• Sammenvokste: Ryggvirvler som normalt skal være separate kan være fusjonerte.

• Misformede eller delvis dannede: Dette kan føre til ustabilitet og deformitet i ryggraden.¹

Medfødte ryggdeformiteter krever tidlig identifikasjon og behandling for å redusere risikoen for komplikasjoner. Alvorlighetsgraden av deformiteten og dens påvirkning på andre organsystemer kan variere betydelig, noe som gjør en individuell tilnærming til både diagnostikk og behandling avgjørende. Tidlig intervensjon kan forbedre funksjon og livskvalitet, og i noen tilfeller forhindre alvorlige komplikasjoner som paraplegi eller organskade.

Etiologi for medfødte ryggdeformiteter

Årsakene til medfødte ryggdeformiteter er komplekse og antas å inv

olvere både genetiske og miljømessige faktorer. Disse faktorene påvirker utviklingen av ryggvirvlene i fosterlivet og kan føre til alvorlige strukturelle anomalier i ryggraden.

1. Genetiske faktorer

• Notch-signalveien:

  • Genet Notch 1 spiller en nøkkelrolle i prosessen kjent som somitogenese, som regulerer utviklingen av forløpere til ryggvirvlene. Studier på mus har vist at feil i denne signalveien kan føre til deformiteter som hemivertebrae.

• Kromosomavvik:

  • Translokasjoner på kromosom 13 og 17 er assosiert med utviklingen av hemivertebrae.

• Støtte fra forskning:

  • Molekylære studier, dyremodeller og tvillingstudier gir sterk støtte for genetiske teorier som årsak til disse anomaliene.

2. Miljømessige faktorer

• Eksponering for toksiner:

  • Eksponering for visse stoffer under svangerskapet, som karbonmonoksid, kan forstyrre fosterutviklingen.

• Medisiner:

  • Bruk av antiepileptisk medisin under svangerskapet har vært knyttet til en økt risiko for medfødte ryggdeformiteter.

• Maternal diabetes:

  • Diabetes hos mor er en kjent risikofaktor som kan påvirke fosterets utvikling og øke sannsynligheten for vertebrale anomalier.

Forståelsen av de genetiske og miljømessige faktorene som bidrar til medfødte ryggdeformiteter kan bidra til bedre forebygging, tidlig diagnostikk og mer målrettet behandling. Identifikasjon av risikofaktorer som eksponering for toksiner eller maternale sykdommer kan gi helsepersonell verdifull innsikt for å redusere risikoen for disse alvorlige tilstandene.

Typer medfødte ryggdeformiteter

Medfødte deformiteter i ryggraden omfatter et spekter av tilstander som gradvis går fra skoliose via kyfoskoliose til ren kyfose. Disse deformitetene oppstår når det forekommer en asymmetrisk feil i utviklingen av én eller flere ryggvirvler. Dette fører til en lokal ubalanse i ryggens longitudinelle vekst, noe som resulterer i økende krumning som kan påvirke både koronalplanet og/eller sagittalplanet, med risiko for progresjon under skjelettvekst.

Konsekvenser av ubalansert vekst i ryggraden

1. Benign kurvatur:

   • En langsom eller ikke-progressiv kurve.

   • Observasjon kan være tilstrekkelig behandling dersom kurven ikke påvirker funksjon eller progresjon.

2. Aggressive deformiteter:

   • Enkelte vertebrale avvik kan føre til betydelig asymmetri i spinalveksten.

   • Dette kan resultere i alvorlige deformiteter med konsekvenser som:

     • Funksjonelle: Bevegelsesbegrensninger og smerte.

     • Kosmetiske: Markerte kroppslige deformasjoner.

     • Respiratoriske: Redusert lungekapasitet og pustevansker.

     • Nevrologiske: Kompresjon av ryggmargen eller nerverøtter.

Forståelse av anatomiske trekk

• Kunnskap om anatomien til individuelle vertebrale anomalier og deres relasjon til resten av ryggraden er avgjørende for å forutsi hvilke tilfeller som sannsynligvis vil utvikle seg til alvorlige krumninger.

• Tidlig gjenkjenning av deformitetens naturhistorie muliggjør målrettet kirurgisk intervensjon, med mål om å forhindre alvorlig krumning og trunkal ubalanse.

Eksempler på medfødte ryggdeformiteter

1. Medfødt thorakal hyperkyfose:

   • Økt thorakal krumning som kan påvirke både funksjon og kosmetikk.

2. Medfødt skoliose:

   • Skjevhet i ryggraden som følge av asymmetrisk vertebral utvikling.

3. Klippel-Feil syndrom:

   • En sjelden tilstand preget av sammensmeltede ryggvirvler, ofte ledsaget av andre misdannelser.³

Å klassifisere og forstå de ulike typene medfødte ryggdeformiteter er avgjørende for tidlig diagnostikk og behandling. Identifikasjon av alvorlige deformiteter på et tidlig stadium kan forhindre komplikasjoner som funksjonshemming, redusert livskvalitet og risiko for sekundære medisinske problemer, inkludert nevrologiske og respiratoriske komplikasjoner. Dette understreker viktigheten av en grundig vurdering av hver pasients individuelle tilstand.

Kjennetegn og klinisk presentasjon av medfødte ryggdeformiteter

Medfødte anomalier i ryggraden kan ha et bredt spekter av kliniske presentasjoner, avhengig av alvorlighetsgrad og anatomisk involvering. Noen tilstander er milde og forårsaker ingen deformitet, mens andre kan resultere i komplekse, flerdimensjonale deformiteter med betydelige konsekvenser.

1. Benigne anomalier

• Enkelte medfødte tilstander er asymptomatiske og påvirker ikke ryggens struktur.

• Disse kan forbli uoppdaget gjennom hele livet og krever ofte ingen behandling.

2. Sagittale planavvik

• Deformiteter som påvirker sagittalplanet kan inkludere:

  • Kyfose: Overdreven fremoverkrumning av thorakalcolumna.

  • Lordose: Overdreven bakoverkrumning av lumbalcolumna.

• Disse avvikene kan føre til posturale og funksjonelle problemer, avhengig av graden av deformitet.

3. Koronalplanavvik

• Skoliose:

  • Skjevhet i ryggraden som primært påvirker koronalplanet.

  • Kan være assosiert med asymmetrisk vekst av ryggvirvlene.

4. Komplekse deformiteter

• Mange medfødte ryggdeformiteter involverer en kombinasjon av planavvik:

  • Tre-dimensjonale strukturer:

    • Endringer i både koronal- og sagittalplanet.

    • Rotasjonskomponent langs ryggens akse.

• Disse komplekse deformitetene kan ha større funksjonelle og kosmetiske konsekvenser, inkludert:

  • Redusert mobilitet.

  • Kosmetisk asymmetri.

  • Potensielle nevrologiske eller respiratoriske komplikasjoner.⁴

Klinisk betydning

Identifikasjon av kliniske kjennetegn ved medfødte ryggdeformiteter er avgjørende for å forstå tilstandens natur og forutsi mulige komplikasjoner. Tidlig diagnostikk gjør det mulig å planlegge passende behandling, som kan bidra til å forbedre funksjon, redusere risikoen for progresjon og bevare pasientens livskvalitet.

Symptomer på medfødte ryggdeformiteter

Medfødte ryggdeformiteter oppdages ofte ved fødselen dersom det foreligger en unormal krumning i ryggen. Hos noen pasienter blir imidlertid deformiteten først merkbar senere i barndommen eller ungdomsårene, når symptomene forverres. Disse symptomene kan variere avhengig av alvorlighetsgraden og typen deformitet.

Typiske fysiske tegn

1. Skrå bekkenstilling:

   • Ubalanse i bekkenet som kan påvirke gange og holdning.

2. Vanskeligheter med å gå:

   • Nedsatt mobilitet på grunn av asymmetri eller posturale problemer.

3. Pustevansker:

   • Restriktive lungesykdommer som følge av alvorlige deformiteter.

4. Unormal krumning eller vridning i ryggen:

   • Kan være til venstre, høyre, fremover (kyfose) eller bakover (lordose).

5. Asymmetri:

   • Ujevne skuldre, hofter, midje eller beinlengder.

Respiratoriske implikasjoner

Utviklingsmessige abnormaliteter i ryggraden kan føre til betydelige deformiteter som skoliose, kyfose eller lordose, noe som kan ha alvorlige konsekvenser for pasientens lungefunksjon og langsiktige helse.

1. Restriktiv lungesykdom:

   • Krumninger som overstiger 90 grader er godt dokumentert som en årsak til alvorlig restriktiv lungesykdom.

   • Mindre alvorlige kurver har en mindre kjent effekt på lungefunksjonen, men kan likevel ha en innvirkning.

2. Økt dødelighet:

   • Ubehandlet infantil skoliose kan føre til økt mortalitet, spesielt fra pulmonal svikt:

     • Fra 20-årsalderen: En gradvis økning i dødelighet.

     • Ved 60-årsalderen: Fire ganger høyere dødelighet enn normalt.

3. Langsiktig betydning:

   • Lungefunksjonen er en avgjørende faktor for overlevelse på lang sikt, noe som understreker viktigheten av tidlig diagnostikk og behandling av ryggdeformiteter.⁵

Klinisk betydning

Symptomer på medfødte ryggdeformiteter kan variere fra milde til alvorlige og kan påvirke både funksjon og helse på lang sikt. Tidlig identifisering og behandling av både de strukturelle og respiratoriske komplikasjonene er avgjørende for å forbedre livskvaliteten og redusere risikoen for alvorlige konsekvenser, som pulmonal svikt og økt mortalitet.

Diagnostiske prosedyrer for medfødte ryggdeformiteter

Flere bildediagnostiske metoder brukes for å vurdere strukturelle og anatomiske abnormiteter i ryggraden. Valget av metode avhenger av hvilken informasjon som trengs, og om det er nødvendig å visualisere ryggmargen eller kun ryggradsstrukturen.⁶

1. Røntgen (X-ray)

• Formål:

  • Viser strukturelle deformiteter i ryggvirvlene, som:

    • Hemivertebrae: Ufullstendig dannede ryggvirvler.

    • Sommerfuglvirvler: Virvler med en sentral defekt.

    • Ufullstendig fusjon: Manglende sammenvoksing av bakre elementer.

• Bruk:

  • Standardmetode når visualisering av ryggmargen ikke er nødvendig.

  • Ved skoliose tas vanligvis:

    • Erekt posterior-anterior frontalbilder.

    • Laterale bilder, ofte med brystskjerming.⁷

2. Magnetisk resonansavbildning (MRI)

• Formål:

  • Mest brukt for voksne for å analysere ryggmargens struktur og innhold.

  • Viser detaljerte bilder av bløtvev, ryggkanal og nevrologiske strukturer.

• Fordeler:

  • Ingen stråling.

  • Gir en omfattende vurdering av spinalkanalens tilstand og eventuelle nevrologiske involveringer.

3. Computertomografi (CT)

• Formål:

  • Foretrukket metode for å evaluere lokaliserte benabnormaliteter, forkalkninger eller spesifikke strukturer som:

    • Spinalkanal.

    • Foramina (åpninger der nerver passerer).

    • Nevrale buer og leddstrukturer.

• Fordeler:

  • Høy oppløsning som gir presis visualisering av benstrukturer.

  • Spesielt nyttig ved vurdering av komplekse anomalier.

En korrekt diagnose av medfødte ryggdeformiteter krever nøye bruk av riktig bildediagnostisk metode. Røntgenbilder gir en oversikt over strukturelle deformiteter, mens MRI og CT gir detaljerte vurderinger av henholdsvis bløtvev og benstrukturer. Kombinasjonen av disse teknikkene gir en helhetlig forståelse av tilstanden og muliggjør en målrettet behandlingsplan.

Behandling av medfødte ryggdeformiteter

Behandling av medfødte ryggdeformiteter avhenger av alvorlighetsgraden og typen deformitet, samt pasientens alder og symptomer. I de fleste tilfeller foretrekkes ikke-operativ behandling før kirurgi vurderes.

Ikke-operativ behandling

• Smertebehandling:

  • Bruk av smertestillende medisiner for å håndtere ubehag.

• Korsetter og støtteutstyr:

  • Brukes for å stabilisere ryggraden og forhindre progresjon av deformiteten.

• Fysioterapi:

  • Fokus på gang- og holdningstrening for å forbedre funksjon og redusere belastning på ryggraden.

Kirurgisk behandling

Kirurgi vurderes når:

• Deformiteten fortsetter å forverres.

• Tilstanden forårsaker betydelige fysiske deformiteter.

• Pasienten opplever kroniske smerter som ikke lindres av konservativ behandling.

• Kompresjon av nerverøtter eller ryggmargen oppstår.¹

Kirurgiske metoder

1. Spinal instrumentering:

   • Sikker og effektiv metode for å korrigere deformiteter.

   • Tilpasning:

     • Implantatets størrelse og vekt tilpasses pasientens kroppsbygning.

     • Fikseringsankere bestemmes av pasientens anatomi og anomalier.⁹

   • Fordeler:

     • Forbedret kurvekorrigering.

     • Kortere immobiliseringstid.

     • Høyere fusjonsrate.

   • Komplikasjoner er sjeldne.⁹

2. Growing rod-kirurgi:

   • Moderne behandling for unge barn med tidlig debuterende skoliose.

   • Effektiv metode med lav komplikasjonsrate.¹⁰¹¹

   • Anbefales spesielt når hovedproblemet ligger i ryggsøylen.

3. Thorakostomi og VEPTR (Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib):

   • Brukes ved alvorlige deformiteter når betydelig vekst gjenstår.

   • Indikasjoner:

     • Ribbesammenvoksninger.

     • Thoracic Insufficiency Syndrome.

   • Komplikasjoner:

     • Relativt høy forekomst av komplikasjoner ved bruk av VEPTR.¹²

4. Reseksjon og fusjon:

   • Effektiv behandling for skoliose forårsaket av hemivertebra.

   • Reseksjon og monosegmental fusjon gir utmerket korreksjon i både frontal- og sagittalplanet.¹³

   • Tidlig kirurgi anbefales ofte for barn, selv om langtidsresultatene er lite dokumenterte.¹²

Valget mellom ikke-operativ og kirurgisk behandling må baseres på en nøye vurdering av pasientens tilstand og behandlingsmål. Tidlig intervensjon, enten konservativ eller kirurgisk, kan bidra til å forhindre progresjon av deformiteten, redusere komplikasjoner og forbedre pasientens livskvalitet. Moderne teknikker som growing rod og VEPTR har gitt bedre alternativer for unge pasienter, men krever nøye oppfølging på grunn av risiko for komplikasjoner.

Fysioterapi for barn med medfødte ryggdeformiteter

Den internasjonale klassifikasjonen av funksjon, funksjonshemming og helse (ICF)

fremhever behovet for en helhetlig tilnærming til behandling, der fokus er på barnets evner, ikke bare begrensninger. Målet med fysioterapi er å støtte barnet i å fungere optimalt innenfor sine omgivelser og sikre deltakelse i dagliglivet.

Viktigheten av fysioterapeutisk vurdering

• En fysioterapeutisk vurdering er avgjørende for:

  • Å etablere barnets nåværende funksjonsnivå.

  • Å lage en plan for intervensjoner som er realistiske og tilpasset barnet og familiens behov.

  • Å gi en baseline for fremtidige tiltak og mål.

Elementer i vurderingen

1. Patologi og tilstand:

   • Forståelse av barnets medisinske tilstand, inkludert spesifikke deformiteter.

2. Familie og miljø:

   • Involvering av familien for å identifisere deres behov, forventninger og ressurser.

   • Kartlegging av barnets miljø, inkludert tilgang til nødvendige hjelpemidler og tjenester.

3. Lek som vurderingsverktøy:

   • Observasjon av barnet under lek gir innsikt i:

     • Hvordan barnet beveger seg og bytter stillinger (liggende, sittende, stående).

     • Hvilke aktiviteter og leker som motiverer barnet.

   • Lek bidrar også til å bygge tillit mellom barnet og terapeuten.

Faktorer å vurdere i fysioterapien

• Barnets ferdigheter, behov og interesser, inkludert hobbyer.

• Familiens dynamikk og hva som er viktig for familiemedlemmene.

• Barnets rolle i familien, spesielt hvis det er søsken.

• Barnets tilgang til aktiviteter og deltakelse både innendørs og utendørs.

Vanlige utfallsmål

For pasienter som har gjennomgått spinalkirurgi, brukes ofte følgende spørreskjemaer for å evaluere funksjon og livskvalitet:

1. Oswestry Disability Index¹⁵¹⁶¹⁷:

   • Måler funksjonsnedsettelse relatert til ryggsmerter.

2. Brief Pain Inventory¹⁶:

   • Evaluering av smerteintensitet og smerteopplevelse.

3. Roland–Morris Disability Questionnaire¹⁶¹⁷:

   • Måler funksjonstap ved lumbale ryggsmerter.

Klinisk betydning

Fysioterapi for barn med medfødte ryggdeformiteter handler om mer enn bare fysisk trening; det handler om å forstå barnet som en helhet. Gjennom en grundig vurdering og målrettede tiltak kan fysioterapeuter bidra til å styrke barnets funksjonelle evner, forbedre livskvaliteten og fremme aktiv deltakelse i dagliglivet. Lek og involvering av familien er nøkkelen til en vellykket behandling.

Kilder:

1. Khavkinckinic Congenital spinal deformities Available:https://khavkinclinic.com/congential-spine-deformities/ (accessed 10.10.2021)

2. Musculoskeletalkey 6 Congenital Deformities of the Spine Available: https://musculoskeletalkey.com/6-congenital-deformities-of-the-spine/ (accessed 10.10.2021)

3. Klemme WR et al. (2001). Hemivertebral excision for congenital scoliosis in very young children. J Pediatr Orthop. 21 (6), pp761-764.

4. Kawakami N, et al. (2009). Classification of congenital scoliosis and kyphosis: a new approach to the three-dimensional classification for progressive vertebral anomalies requiring operative treatment, Spine (Phila Pa 1976), 34 (17), pp1756-65

5. Musculokeletalkey Respiratory Implications of Abnormal Development of the Spine Available:https://musculoskeletalkey.com/4-respiratory-implications-of-abnormal-development-of-the-spine/ (accessed 10.10.2021)

6. SORANTIN E. et al., 2008 “MRI of the Neonatal and Paediatric Spine and Spinal Canal“, European Journal of Radiology, vol. 68, nr. 2, p. 227 – 234

7. Patrick D Barnes. (2009). Pediatric radiology : chapter 9, spine imaging. (3). Mosby

8. Hedequist D.J. (2009). Instrumentation and fusion for congenital spine deformities, Spine (Phila Pa 1976), 1;34 (17), pp1783-90

9.  Hedequist D.J. et al. (2004). The safety and efficacy of spinal instrumentation in children with congenital spine deformities, Spine (Phila Pa 1976), 15;29 (18), pp 2081-2086

10. Elsebai HB et al.,2011  “Safety and Effficacy of Growing Rod Technique for Pediatric Congenital Spinal Deformities“, J Pediatr Orthop, vol 31, nr 1, pp 1-5. Jan-Feb,

11. Yazici M. and Emans J.2009, “Fusionless Instrumentation Systems for Congenital Scoliosis: Expandable Spinal Rods and Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib in the Management of Congenital Spine Deformities in the Growing Child“, Spine, Vol 34, Nr 17, pp 1800-1807

12. Moramarco M and Weiss HR. (2015). Congenital Scoliosis, Curr Pediatr 2015 Nov 17

13.  Zhu X. et al. 2014, “Posterior hemivertebra resection and monosegmental fusion in the treatment of congenital scoliosis. “, Article from Annals of The Royal College of Surgeons of England, Vol 96, Nr5, pp. 41-44

14. Musculoskeletal Key 25 Physiotherapy Available:https://musculoskeletalkey.com/25-physiotherapy/ (accessed 10.10.2021)

15. COPAY A.G. et al.2008 “Minimum Clinically important difference in lumbar spine surgery patients: a choice of methods using the Oswestry Disability Index, Medical Outcomes Study Questionnaire Short Form 36, and Pain Scales“, The Spine Journal, vol. 8, nr. 6, p. 968 – 974, . 

16. DEVIN C.J. and McGIRT M.J.2015, “Best evidence in multimodal pain management in spine surgery and means of assessing postoperative pain and functional outcomes“, Journal of Clinical Neuroscience, vol. 22, nr. 6, p. 930 – 938.

17. BOOS N. and AEBI M. (2008) Spinal Disorders, Fundamentals of Diagnosis and Treatment, Springer, p. 311, 434, 695-696