Klippel-Feils syndrom

Klippel-Feils syndrom (KFS) er en medfødt tilstand som skyldes manglende segmentering eller deling av cervicalvirvlene i fosterutviklingen, vanligvis i området mellom C2 og C3. Dette resulterer i sammensmelting (synostose) av nakkevirvler og gir et karakteristisk utseende med kort nakke, lav hårfeste i nakken, asymmetrisk ansikt og redusert bevegelighet i nakken. Tilstanden kan føre til vedvarende hodepine, nakkesmerter og bevegelsesbegrensning, og i mer alvorlige tilfeller utvikling av cervikal stenose, nevrologiske utfall, instabilitet i øvre cervicalcolumna og deformiteter i ryggsøylen. Mange pasienter har tilleggstilstander og presenterer et polysyndromisk klinisk bilde¹.

Etiologi

Årsaken til Klippel-Feils syndrom er fortsatt ikke fullstendig avklart, men det er foreslått flere mulige forklaringsmodeller:

Karskade tidlig i fosterlivet
Forstyrrelser i nevralrøret
Genetiske mutasjoner eller miljøfaktorer
Globalt intrauterint utviklingsavvik

KFS kan også oppstå som ledd i andre syndromer, blant annet føtalt alkoholsyndrom, Goldenhars syndrom og Sprengels deformitet¹.

Epidemiologi

Forekomsten av Klippel-Feils syndrom anslås til å være omtrent 1 per 40 000 til 42 000 levendefødte internasjonalt, med en lett overhyppighet hos kvinner. Det er viktig å være oppmerksom på at mange barn ikke har tydelige ytre tegn og kan forbli udiagnostiserte helt til voksen alder dersom det ikke gjennomføres bildediagnostikk¹.

Klinisk presentasjon

Symptombildet ved Klippel-Feils syndrom varierer betydelig fra person til person, både i omfang og alvorlighetsgrad. Noen pasienter har milde plager, mens andre har omfattende misdannelser og funksjonsbegrensninger. Nedenfor er en oversikt over vanlige funn og tilknyttede symptomer²,³:

Sammensmelting av to eller flere nakkevirvler
Kort nakke og lavt hårfeste bak på hodet
Torticollis (skjevstilling av hodet)
Medfødt skoliose
Spina bifida
Misdannelser i nyrer, ribbein eller hjerte
Pustevansker
Nevrologiske utfall (sensoriske og motoriske)
Syndaktyli (sammenvokste fingre) eller hypoplastisk tommel
Synkinesi (speilbevegelser, der én hånd etterligner bevegelser i den andre uten vilje)
Sprengels deformitet (høytstående og underutviklet skulderblad)
Ganespalte
Hørselsproblemer

Selv om den klassiske triaden med kort nakke, lav hårfeste og redusert nakkebevegelighet er det mest kjente kjennetegnet ved Klippel-Feils syndrom, er det viktig å merke seg at dette kun forekommer hos omtrent 50 % av pasientene¹.

Differensialdiagnoser

Tilstander som kan ligne på Klippel-Feils syndrom (KFS) inkluderer:

Tilheling etter osteomyelitt eller diskititt
Tidligere kirurgisk fusjon av cervicalcolumna uten implantater
Juvenil idiopatisk artritt
Juvenil revmatoid artritt: Kan gi lignende cervikale forandringer, men kan skilles fra KFS med grundig anamnese, klinisk undersøkelse og serologiske tester
Bekhterevs sykdom (ankyloserende spondylitt)¹

Diagnostiske prosedyrer

Klippel-Feils syndrom diagnostiseres vanligvis ved klinisk undersøkelse i kombinasjon med billeddiagnostikk som røntgen, MR eller CT. I mange tilfeller oppdages tilstanden tilfeldig, for eksempel i forbindelse med bildediagnostikk utført av annen årsak. Flere pasienter er asymptomatiske og får diagnosen først i voksen alder, når symptomer blir tydeligere²,⁴.

Bildediagnostikk benyttes også for å vurdere affeksjon av andre kroppssystemer, inkludert skjelett, nyrer og hjerte, som kan være involvert ved syndromet.

Behandling

Det finnes ingen kurativ behandling for KFS. Målet er å redusere symptomer, forebygge komplikasjoner og ivareta livskvalitet.

Konservative tiltak inkluderer:

Livsstilsendringer med unngåelse av risikofylte aktiviteter, spesielt kontaktsport som rugby⁵
Bruk av nakkekrage eller traksjonsbehandling ved akutte symptomer
Ved vedvarende nevropatiske smerter, myelopati, progredierende kraftsvikt eller ustabilitet, kan kirurgisk stabilisering av columna vurderes
Kirurgisk inngrep består ofte av fremre eller bakre cervikal fusjon avhengig av symptomer og bildediagnostikk¹

Fysioterapeutisk behandling

Fysioterapi har en viktig rolle i symptomlindring, funksjonsforbedring og forebygging av sekundære komplikasjoner ved Klippel-Feils syndrom. Behandlingen tilpasses individuelt og tar hensyn til smerte, grad av funksjonsnedsettelse og eventuelle tilleggsmisdannelser.

Anbefalte tiltak:

Manuelle teknikker: Mykvevsmassasje og bløtvevsmobilisering kan benyttes for å lindre aksiale nakkesmerter og radikulopati. Spinal manipulasjon skal unngås.
Trening: Lavintensiv kondisjonstrening som gange og vanngymnastikk anbefales framfor høyintensiv trening, som kan forverre symptomene.
Bevegelsesrestriksjoner: Øvelser som innebærer fallrisiko, kontaktidrett, hopping og tunge løft bør unngås. Ikke-kontaktidrett er å foretrekke.
Holdning og muskelstyrke: Spesifikke øvelser for å bedre postural kontroll og styrke i nakke-, skulder- og periskapulær muskulatur er anbefalt hos de fleste pasienter.
Torticollis og Sprengels deformitet: Målrettet økning av bevegelighet i nakke og skulder.
Skoliose: Tøynings- og styrkeøvelser samt respirasjonsøvelser kan være aktuelt ved samtidige deformiteter.
Hjemmeøvelsesprogram: Pasienten bør få tilpassede øvelser for daglig utførelse⁶.

KFS kan ikke kureres med fysioterapi alene, men behandlingen kan redusere belastningsrelaterte symptomer, samt bidra til å forebygge degenerative endringer i tilgrensende segmenter. Ved medfødte sammenvoksninger i cervicalcolumna øker risikoen for artrose og osteofyttdannelse i nabosegmenter, som igjen kan føre til radikulopati eller myelopati⁷,⁸.

Prognose

Prognosen for barn med Klippel-Feils syndrom er generelt god, spesielt dersom diagnosen stilles tidlig og det gjennomføres jevnlig oppfølging for å fange opp eventuelle komplikasjoner³. Langsiktig oppfølging og tverrfaglig behandling er avgjørende for å oppnå best mulig funksjon og livskvalitet.